I. Caractère héréditaire
Un caractère héréditaire est un caractère transmissible des parents aux descendants par les gènes.
Chez l'Homme, l'étude de la transmission s'appuie souvent sur des pedigrees ou arbres généalogiques.
II. Transmission autosomale récessive : albinisme
- Des parents apparemment normaux peuvent avoir des enfants atteints.
- L'anomalie touche les filles et les garçons.
- L'allèle anormal est masqué chez les hétérozygotes.
L'albinisme est une anomalie autosomale récessive : l'allèle albinos est récessif et porté par un autosome.
III. Transmission autosomale dominante : brachydactylie
- Un enfant atteint a généralement au moins un parent atteint.
- L'anomalie apparaît à chaque génération.
- Elle touche les deux sexes.
La brachydactylie est une anomalie autosomale dominante : l'allèle atteint domine l'allèle normal.
IV. Groupes sanguins ABO
Le système ABO est déterminé par trois allèles : A, B et O.
| Phénotype | Génotypes possibles |
|---|
| Groupe A | AA ou AO |
| Groupe B | BB ou BO |
| Groupe AB | AB |
| Groupe O | OO |
- Les allèles A et B sont codominants.
- L'allèle O est récessif par rapport à A et B.
- Il s'agit d'un cas de polyallélisme.
V. Transmission liée au sexe : daltonisme
Le daltonisme est une anomalie caractérisée par la confusion du rouge et du vert.
- L'allèle responsable est récessif.
- Il est porté par le chromosome X.
- Les garçons sont plus souvent atteints car ils ne possèdent qu'un seul chromosome X.
- Une femme conductrice peut transmettre l'allèle à ses fils.
VI. Méthode d'analyse d'un pedigree
- Identifier le caractère et les phénotypes.
- Observer si les deux sexes sont touchés.
- Vérifier si des parents sains peuvent avoir un enfant atteint.
- Déterminer si l'allèle est dominant ou récessif.
- Tester si la transmission est autosomale ou liée au sexe.
- Écrire les génotypes possibles.
VII. Bilan
Un caractère héréditaire humain peut être transmis par un autosome ou par un hétérochromosome. Il peut dépendre d'un couple d'allèles ou de plusieurs allèles.
Créé par Haniel_dev