I. Le caryotype humain
Caryotype : ensemble des chromosomes d'un individu disposés par paires et par ordre décroissant — 46 chromosomes = 23 paires.
22 paires d'autosomes (identiques dans les deux sexes) + 1 paire de gonosomes (hétérochromosomes/sexuels) :
• Homme : 44 autosomes + XY
• Femme : 44 autosomes + XX
II. Les principales anomalies
| Anomalie | Garniture | Maladie |
|---|
| 3 chromosomes 21 | 47, trisomie 21 | Syndrome de Down (mongolisme) |
| 1 seul chromosome X | 45, XO | Syndrome de Turner |
| XXY | 47, XXY | Syndrome de Klinefelter |
| 2 chromosomes Y | 44 + XYY | « Chromosomes de crime » |
| Délétion du bras court du chr. 5 | 46, chr. 5 amputé | Maladie du cri du chat |
Toute modification du
nombre ou de la
structure des chromosomes engendre une maladie plus ou moins grave.
III. L'origine : méiose atypique
Non-disjonction : un bivalent (paire d'homologues) migre entièrement vers un pôle à l'anaphase I au lieu de se séparer → gamètes anormaux (24 ou 22 chromosomes au lieu de 23).
Cassures : perte de fragments de chromatides → chromosomes amputés → anomalies de structure.
Conséquences à la fécondation :
- Gamète normal + gamète normal → sujet sain ;
- Gamète anormal + gamète normal (ou les deux anormaux) → sujet malade ;
- Ex. : ovule à 24 chr. (2 chr. 21) + spermatozoïde normal → œuf trisomique 21 ;
- Certaines anomalies sont incompatibles avec la vie → avortement spontané ;
- Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère (≈ 0,01 % à 18 ans → ≈ 0,4 % à 53 ans).
⚠️ Pièges fréquents :
- Turner = XO (un seul X), Klinefelter = XXY — ne pas inverser ;
- Trisomie 21 porte sur un autosome, Turner/Klinefelter sur les gonosomes ;
- L'anomalie survient à la méiose (formation des gamètes), se révèle à la fécondation ;
- La méiose : cellule diploïde → 4 cellules haploïdes ;
- Le mongolisme n'est ni un sortilège ni une maladie contagieuse : c'est une anomalie de garniture chromosomique.
Créé par Haniel_dev